Wat zijn Treacher Collins, Nager en Burn McKeown?

Kenmerken

Treacher Collins komt ongeveer 1 op de 10.000 tot 50.000 geboortes voor. Deze aandoening is erfelijk.

De aangeboren afwijkingen beperken zich grotendeels tot het gezicht en presenteren zich symmetrisch.

  • Buitenste ooghoeken staan te laag;
  • Coloboom (niet goed sluitende) onderoogleden;
  • Afwijkende stand van ogen en oogleden (ptosis bovenoogleden);
  • Jukbeenderen kunnen (gedeeltelijk) ontbreken, waardoor de oogkasbodem onderontwikkeld is;
  • Gehemeltespleet (niet altijd);
  • Nauwe of geblokkeerde luchtweg met onderontwikkelde neusvleugelkraakbeentjes, deels bijdragend aan obstructieve slaapapneu (OSA);
  • Onderontwikkelde oorschelpen (microtie): afwijkende vorm en grootte en lage inplant. Voorts is vaak een afwijking in de aanleg van het middenoor aanwezig, met een gehoorstoornis tot gevolg;
  • Wimpers ontbreken gedeeltelijk aan de kant van de binnenste ooghoek van het onderooglid; is onderdeel van coloboom;
  • Zeer lage haargrens;
  • Ver naar voren gepositioneerde bakkebaarden;
  • Afwijkende vorm kaakgewricht;
  • Onderkaak: onderontwikkeld, waardoor kin ver naar achteren staat en problemen kunnen ontstaan met ademhaling en voeding en het sluiten van de onder- en bovenkaak.
  • Tandafwijking(en).

Het Nager syndroom is een aangeboren aandoening van het gezicht en hoofd, de armen (handen) en benen (voeten). De afwijkingen komen symmetrisch voor. Of de afwijkingen aanwezig zijn en in welke mate is per persoon heel verschillend. Deze aandoening komt nog minder vaak voor dan Treacher Collins.

  • Kortere armen door onderontwikkeling radius en ulna (spaakbeen en ellepijp);
  • Radio-ulnaire synostose (vergroeïng van een gewricht in de onderarm);
  • Duim ontbreekt;
  • Gebogen vinger(s): afwijking in de stand van één of meerdere vingers door zijwaartse verkromming (clinodactylie);
  • Ontbrekende teen/tenen;
  • Hypoplastische tenen (onvolkomen ontwikkeld);
  • Vergroeiing van tenen;
  • Overlappende tenen;
  • Standsafwijking grote teen;
  • Brede grote teen;
  • Klompvoet;
  • Afwijkingen aan het hart, de nieren en de urinewegen.

Het Burn-McKeown syndroom lijkt op Treacher Collins, maar de afwijkingen van het gelaat zijn asymmetrisch.

Arnoud Heinen

Contactpersoon volwassene met Treacher Collins

Woont in Eindhoven en is geboren in 1981.

+31 6 33885374

Roelien Lalkens

Contactpersoon ouder van een kind met Treacher Collins

Roelien is de moeder van Marjet Hulshof.

Contactpersonen

Al onze contactpersonen zijn vrijwilligers die je persoonlijk kunt benaderen. Doe dit bij voorkeur tussen 9.00 en 21.00 uur. Het is mogelijk dat jouw telefoontje op een ongeschikt moment komt, maak dan een andere afspraak of spreek de voicemail in. Je kunt ook een mail sturen met je vraag.

Laposa heeft 16 leden met deze aandoeningen.