Treacher Collins syndroom wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van de onderkaak, jukbeenderen, oogleden, gehoorgangen en oorschelpen. Miller syndroom heeft handafwijkingen aan pinkzijde en Nager syndroom aan duimzijde. Burn-McKeown syndroom is een mildere variant.
De afwijkingen beperken zich grotendeels tot het gezicht:
Treacher Collins komt ongeveer 1 op de 10.000 tot 50.000 geboortes voor. Deze aandoening is erfelijk.
De aangeboren afwijkingen beperken zich grotendeels tot het gezicht en presenteren zich symmetrisch.
De behandeling wordt per individu bepaalt en afgestemd op de klachten, ernst van de symptomen en de wensen. De behandeling is sterk afhankelijk van de ernst van de geassocieerde problemen. Bij ernstige vormen staan ademhalings- en voedingsproblemen op de voorgrond en behoeven snelle behandeling. Grote afwijkingen van de oogleden vragen om bescherming van de ogen om schade aan de hoornvliezen te voorkomen, gevolgd door operatieve correctie. Op termijn zullen de jukbeenderen worden gecorrigeerd, evenals de onderontwikkelde onderkaak en de neus.
Voor behandeling van:
Geïsoleerde craniosynostose;
Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;
Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).
