Net bevallen van een zoon met het syndroom van Apert, en dan …

Swen is nu 16 ( geboren 29-10-1999) . We gaan even terug in de tijd. Mijn naam is Janette Wierenga. Onze zoon Swen is ons tweede kind. Voor de bevalling wisten we niets. En dan is daar een klein wonder, thuis geboren, met vingers aan elkaar en een heel ander hoofdje. Als ouder sta je perplex, onze eerste reactie was oh zijn handjes oh zijn voetjes. Wat daarna komt is een bom van emotie, blijdschap, verdriet en wat nu!

Wat betekent de aandoening

In het ziekenhuis werd ons diezelfde dag verteld dat Swen het syndroom van Apert had. Ze vertelden ons ook dat de specialisten in Rotterdam zaten. In die tijd, zonder Facebook, hebben we ons goed gered. Ik werd in diezelfde maand gebeld door een ouder met ook een zoon met deze aandoening. Het is onbeschrijfelijk wat dat met me deed. Het gaf me zo'n goed gevoel, het was alsof ik haar al jaren kende. Hiermee wil ik zeggen, dat je zeker in het begin het allermeest hebt aan het praten met iemand die hetzelfde heeft meegemaakt. Zij wees mij ook op de patiëntenvereniging Laposa. Dat het goed is om lotgenoten te ontmoeten. Oh zo belangrijk! Dat lotgenoten contact belangrijk is heb ik de afgelopen 16 jaar wel gemerkt. Ik vind het zelfs zo belangrijk dat ik nu in het bestuur van de patiëntenvereniging zit. Boven op het vuur, om anderen zo goed mogelijk te kunnen helpen!

Wat kun je doen

In deze tijd van social-media, internet, Wikipedia en vele meer, is persoonlijk contact nog steeds erg belangrijk. Via de Apert pagina op Facebook kun je je ervaringen delen en vragen stellen. Vaak wordt er daarna nog via persoonlijke berichtjes een telefoonnummer of email adres uitgewisseld. Lotgenoten contact hebben we ook met elkaar bij de diverse activiteiten die de patiëntenvereniging organiseert. Vooral op de Familiedag omdat deze niet alleen voor degene met de aandoening zelf is maar ook voor de directe familieleden en betrokkenen rondom hem/haar. Onze ervaring daarin is dat het ook erg belangrijk is voor broertjes en zusjes van om hetzelfde te delen. Op die dag is er ook veel tijd voor gesprekken, plezier en heel veel mooie momenten.

Voor vragen kunt u rechtstreeks contact met mij opnemen of mailen. Mijn gegevens vindt u hiernaast in het blauwe vak.

Wat is het Apert syndroom?

Kenmerken

Het syndroom van Apert komt ongeveer 1 op de 100.000 geboortes voor. 

  • Dichtgegroeide kroonnaden van de schedel;
  • Wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme);
  • Gehemeltespleet (palatoschisis) 40%;
  • Hand: aan elkaar groeien over volledige lengte van de 2e, 3e, 4e vinger(s) en soms ook de pink en/of duim (complexe syndactylie);
  • Voet: aan elkaar groeien over volledige lengte van alle tenen (complexe syndactylie);
  • Aangeboren hartafwijking (bij ongeveer 10%);
  • Urogenitale afwijking (organen van het urine- en voortplantingsstelsel) (bij ongeveer 10%);
  • Gehoorverlies (bij ongeveer 40%) vaak ten gevolge van otitis media met effusie (afwijkend trommelvlies) ten gevolge van schisis, maar ook geregeld congenitale (medisch aangeboren) middenoorafwijkingen.

Mieke Maartense

Contactpersoon volwassene met Apert

Woont in 's Heerenbroek en is geboren in 1984.

06-25598875

Janette Wierenga

Contactpersoon Ouder van een kind met Apert

Janette is moeder van een zoon met Apert en woont in Ten Post.

Contactpersonen

Al onze contactpersonen zijn vrijwilligers die je persoonlijk kunt benaderen. Doe dit bij voorkeur tussen 9.00 en 21.00 uur. Het is mogelijk dat jouw telefoontje op een ongeschikt moment komt, maak dan een andere afspraak of spreek de voicemail in. Je kunt ook een mail sturen met je vraag.