Landelijke Patiënten- en Ouderenvereninging voor Schedel-en/of Aanzichtsaandoeningen

Progressieve Hemifaciale Atrofie (PHA)

Print Verstuur per e-mail

Zo herken je Progressieve Hemifaciale Atrofie (PHA):

  • De lijn loopt van de behaarde hoofdhuid, over 1 zijde van het voorhoofd, via de wenkbrauw, de binnenste ooghoek, de neusvleugel en de wang naar de kin;
  • Plaatselijk vermindering van vet in gezicht;
  • Dunnere huid; sterke tekening van bloedvaten zichtbaar;
  • Bruine verkleuring van de huid;
  • Iris kleiner en pupil daardoor groter;
  • Zeer diepe sulcus (groef) van bovenooglid;
  • Aangedane hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers verliezen haren;
  • Vermindering oogkas;
  • Inkeping onderliggend bot in gehele aangedane helft voorhoofd;
  • Later doorbreken en onderontwikkeld blijven van de tanden

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een progressieve vermindering van het onderhuidse vet in één helft van het gezicht.

Deze progressieve vermindering kan ook de huid, spieren, het kraakbeen en bot treffen. De presentatie van de afwijking begint meestal voor of tijdens de puberteit en stopt na een aantal jaar.

Hoe verloopt het traject?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

Ervaringen ouders

Geen ervaringen

Op dit moment zijn er nog geen ervaringen die we met jullie kunnen delen. Mochten jullie zelf bereid zijn om je eigen verhaal te delen zou dat geweldig zijn. We weten hoe spannend alles is en hoe fijn het is om iets te lezen van een ander.

Wil je je ervaring delen? Neem dan contact op met communicatie@laposa.nl

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht