Landelijke Patiënten- en Ouderenvereninging voor Schedel-en/of Aanzichtsaandoeningen

Hemifaciale Microsomie (HFM)

Print Verstuur per e-mail

Zo herken je Hemifaciale Microsomie (HFM):

  • De onderkaak en het oor (microtie) zijn het meest aangedaan.
  • Combinatie van beperkte ontwikkeling aan (meestal) één zijde van het gezicht (soms aan beide zijden).
  • In het gezicht komen afwijkingen in alle delen voor: de huid, spieren, zenuwen en ogen.
  • Spraakproblemen, bijvoorbeeld open neusspraak doordat het zachte gehemelte slecht werkt bij het afsluiten van de mondholte naar de neus toe (nervus facialis functie blijft achter).
  • Voedingsproblemen en/of ademhalingsstoornis tijdens de slaap (Obstructief Slaap Apneu Syndroom) door het niet goed ontwikkelen van de onderkaak en de bijbehorende spieren.
  • Afwijkingen buiten de schedel: skelet (wervelkolom), centrale zenuwstelsel, maag- en darmstelsel, hart, de nieren en longen.
  • Ernst van de aandoening kan per persoon sterk verschillen.

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Hoe ziet het traject eruit?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

UMC Utrecht

Center of Excellence

Voor behandeling van:

Zeldzame odontologische ziekten; oligodontia;

22q11.2 deletie syndroom;

Geïsoleerde Pierre Robin syndroom;

Hemifaciale microsomie & microtie.

Ga naar website

Radboud UMC

Schisisteam

Voor behandeling van:

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (=hemifaciale microsomie)

Ga naar de website

Ervaringen van ouders

Geen ervaringen

Op dit moment zijn er nog geen ervaringen die we met jullie kunnen delen. Mochten jullie zelf bereid zijn om je eigen verhaal te delen zou dat geweldig zijn. We weten hoe spannend alles is en hoe fijn het is om iets te lezen van een ander.

Wil je je ervaring delen? Neem dan contact op met communicatie@laposa.nl

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht