Goldenhar Syndroom

Latijns: Hemifaciale Microsomie

Zo herken je het Goldenhar Syndroom:

  • Vaak één oorschelp minder goed ontwikkeld (microtie) of afwezig (anotie). Dit oor bevindt zich lager en naar voren ten opzicht van het andere, normale oor.
  • Bijoortjes (zie foto’s boven) tussen het oor en de mondhoek.
  • Eén oogkas kan lager of hoger staan en minder goed ontwikkeld bij meer ernstige vorm.
  • Klein/afwezigheid van oog (microphthalmie/anophthalmie).

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Hemifaciale microsomie houdt in dat een gezichtshelft minder ontwikkeld is. Dit betreft de onderkaak en soms ook andere delen van het gezicht, zoals het oortje dat kan ontbreken, het gehoor, het jukbeen, het oogje. De ernst en de omvang van de aandoening verschilt per kindje. Een kindje met Goldenhar heeft naast de hemifaciale microsomie ook nog een andere aandoening. Dit kan zijn een scoliose of hartaandoening. Ook hierin kan de ernst per kindje verschillen.

Hoe ziet het traject eruit?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

UMC Utrecht

Center of Excellence

Voor behandeling van:

Zeldzame odontologische ziekten; oligodontia;

22q11.2 deletie syndroom;

Geïsoleerde Pierre Robin syndroom;

Hemifaciale microsomie & microtie.

Ga naar website

Radboud UMC

Schisisteam

Voor behandeling van:

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (=hemifaciale microsomie)

Ga naar de website

Ervaringen ouders

Barbara Lieuwen

ouder van zoon met Goldenhar

Barbara is de moeder van Tim en woont in Purmerend.

info@laposa.nl

 

Miriam Broeken

Volwassene met Goldenhar

Miriam woont in Hendrik-Ido-Ambacht en is geboren in 1981.

info@laposa.nl

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht