Landelijke Patiënten- en Ouderenvereninging voor Schedel-en/of Aanzichtsaandoeningen

Crouzon en Pfeiffer Syndroom

Latijns: Dysostosis Craniofacialis Hereditaria
Print Verstuur per e-mail

Zo herken je het Crouzon en Pfeiffer Syndroom:

  • Vergroeien (verbening) van kroonnaad of kroonnaden.
  • Soms te vroeg sluiten van alle naden.
  • Vergrote hersenkamers.
  • Te lage positie kleine hersenen (Chiari).
  • Voornamelijk conductief gehoorverlies
  • Ondiepe oogkassen (exorbitisme).
  • Wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme).
  • Midden gezicht onvoldoende ontwikkeld
  • Smalle bovenkaak met ernstig ruimtegebrek voor tanden en kiezen.

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Hoe ziet het traject eruit?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

Ervaringen ouders

Jan-Willem en Rosalina

Zoon met Crouzon en Pfeiffer Syndroom

Jan-Willem en Rosalina houden een blog bij over alle ontwikkelingen die zij met hun zoon beleven. Je kunt meelezen via www.berend-jan.jouwweb.nl Ook kun je hier een reactie achterlaten om ze een hart onder de riem te steken!

Marijke Hartman-Kleine

volwassene met Crouzon

Marijke Hartman-Kleine, woont in Lichtenvoorde en is een volwassene met Crouzon

info@laposa.nl

Levensverhaal Marijke

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht