Landelijke Patiënten- en Ouderenvereninging voor Schedel-en/of Aanzichtsaandoeningen

Craniofrontonasaal Syndroom

Print Verstuur per e-mail

Zo herken je een Complexe Craniosynostose:

  • Een- of tweezijdige verbening van kroonnaad.
  • Te vroeg gesloten voorhoofdsnaad.
  • Opvallende verticale botrichel in het midden van het voorhoofd en deuken aan de zijkant ervan (wigvorm van het voorhoofd).
  • Bovenranden van de oogkassen zijn naar achteren afgevlakt en de ogen staan iets te dicht bij elkaar (hypotelorisme).
  • Binnenste ooghoeken kunnen afgedekt zijn door een verticale huidplooi (epicanthus).
  • Wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme).
  • Gespleten neuspunt.
  • Verticale gleuf op de neustip (bifide neustip) met soms een lipspleet.
  • Smalle bovenkaak met ernstig ruimtegebrek voor tanden en kiezen.
  • Richels over de nagels.
  • Splijting in de lengte van de nagels van hand en voet.
  • Brede grote teen.
  • Afwijkingen aan borstkas.
  • Korte, brede nek.

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Hoe ziet het traject eruit?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

Radboud UMC

Schisisteam

Voor behandeling van:

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (=hemifaciale microsomie)

Ga naar de website

Ervaringen ouders

Moeder Carola verteld

Dochter met het Craniofrontonasaal syndroom

Onze dochter Femke van inmiddels 8 jaar is geboren met cranio frontonasale dysplasie. Ze is hiervoor twee maal (of eigenlijk drie, als je het verwijderen van de veertjes meetelt) aan haar schedel geopereerd en een keer aan haar arm. Daarnaast heeft ze astmatische klachten, peuterhypoglykemie en een aantal bijkomstigheden van haar syndroom, zoals een lage spierspanning en een slechte motoriek. Ik ben gestopt met het tellen van de ziekenhuisopnames. Het was een tijdje rustig, maar nu beginnen er toch weer een aantal dingen te spelen. Zo staat ze op de wachtlijst voor een ingreep bij de kaakchirurg en ook de oogarts wil opereren.

 

Vrij snel nadat Femke geboren is hebben wij ons aan de situatie aangepast en inmiddels horen alle ziekenhuisbezoeken er gewoon bij (meestal zijn het zelfs hele gezellige dagen!). Inmiddels ben ik ook lid van een internationale Facebookgroep, waarin uitsluitend mensen (of ouders van kinderen) met cranio frontonasale dysplasie lid zijn.

 

Ik denk dat ik door deze ervaringen aan anderen een luisterend oor kan bieden en hen wegwijs kan maken binnen Laposa. Daarom ben ik nu contactpersoon geworden.

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht