Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS)

Latijns: Exomfalos-macroglossie-gigantisme of EMG-syndroom

Zo herken je het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS):

  • Groot achterhoofd.
  • Opvallende gleuven in het oorlelletje en
  • Gaatjes achterop de oorrand.
  • Soort wijnvlek op voorhoofd.
  • Uitpuilende ogen.
  • Midden van het gezicht is klein ten opzichte van hoog voorhoofd en grote onderkaak.
  • Soms een gezichtshelft dikker.
  • Opvallend grote tong (lang, breed, hoog).
  • Groot en lang voor de leeftijd.
  • Soms één been langer.

Wat houdt dit in voor mijn kind?

Meestal komt het Beckwith-Wiedemann syndroom bij één persoon in een familie voor. Bij een klein gedeelte van de mensen met dit syndroom is het erfelijk. Of en hoe het erfelijk is, hangt af van de genetische oorzaak.

Hoe ziet het traject eruit?

  • Als er een vermoeden is van een craniofaciale aandoening verwijst de huisarts
    of kinderarts jouw kind direct door naar een algemeen ziekenhuis of legt hij zelf
    direct contact met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale
    aandoeningen.
  • De kinderarts in het algemeen ziekenhuis start zo snel mogelijk een lichamelijk onderzoek.
  • Als duidelijk is dat jouw kind een craniofaciale aandoening heeft of de kinderarts twijfelt erover, dan neemt de kinderarts direct contact op met een expertisecentrum.
  • Een klinisch geneticus stelt d.m.v. bloedonderzoek vast of er een aandoening is en welke.
  • De kinderarts en het expertisecentrum overleggen of het expertisecentrum de zorg voor jouw kind overneemt.
  • In het expertisecentrum wordt jouw kind onderzocht en behandeld door een gespecialiseerd team.

In het expertisecentrum wordt samen met jullie een individueel zorgplan (IZP) opgesteld.

Waar kan ik terecht?

Erasmus MC

Craniofaciaal centrum

Voor behandeling van:

Geïsoleerde craniosynostose;

Syndromale craniosynostose / craniofrontonasaal syndroom;

Zeldzame maxillo-faciale surgical disorders, dit zijn craniofaciale aandoeningen buiten de craniosynostose, variërend van hemifaciale microsomie, Goldenhar, Treacher-Collins, Nager, encephaloceles, en de vele zeldzamere aandoeningen (zoals Pierre Robin Sequentie).

Ga naar de website

Ervaringen ouders

Patrick Faber

Dochter met Beckwith Wiedemann Syndroom

"Pas laat in de zwangerschap vernamen we als ouders dat er iets niet goed was met onze jongste dochter. Er werd gesproken van het Beckwith Wiedemann Syndroom. We werken beide in de zorg maar dit was iets totaal onbekends. Ik heb Google geraadpleegd en heb mijn vrouw hiervoor behoedt. Je ziet namelijk de ergste dingen voorbij komen. Onze roze wolk werd er eentje met een grijs randje. We hebben de knop omgezet en hebben alles positief weten op te pakken. "Wij gaan dit gewoon doen!' Onze Ivy Lynn is in maart 2017 twee jaar geworden. De weg hiernaartoe was er eentje met veel hobbels en het vloog als een sneltrein voorbij. Als ouder zijnde doe je alles voor je kinderen, maar de onwetendheid, de onbekendheid en het zeldzame maakt het als ouders, als grote zus en als klein patiëntje soms zeer zwaar. We hebben ook geleerd dat je anders in het leven gaat staan. Je geniet meer. Pluk de dag wordt je motto. Wij hebben als gezin vaak een gesprek met iemand in hetzelfde schuitje gemist. Of iemand die je begrijpen kan, die je net dat duwtje de juiste richting op kan geven. Ik, maar ook mijn vrouw Tessa hebben gezegd: wij gaan ons hard maken om mensen bij te staan in diezelfde moeilijke maar ook prachtige periode waarin wij ons ook nog steeds bevinden."

Niet gevonden wat je zoekt?

  • In het  ‘Patiënteninformatie’  document bij ‘downloads’ vind je meer informatie.
  • Wil je in contact komen met een lid van Laposa of een ouder? Bij ‘contact’ vind je de juiste emailadressen en staan er contactpersonen vermeld die je persoonlijk mag benaderen.
  • Kijk op de site van de expertisecentra of vraag het een zorgprofessional bij een van de expertise centra.
Terug naar overzicht