Vroegsignalering

Een langdurige zoektocht naar de juiste diagnose komt bij zeldzame ziekten/aandoeningen helaas nog te vaak voor. Toch zijn er vaak al duidelijke en soms onschuldige verschijnselen die al een eerste aanwijzing kunnen zijn. Het is belangrijk deze zo vroeg mogelijk op hun waarde te beoordelen.

De ontwikkeling en gezondheid van meer dan 95% van alle kinderen in Nederland wordt gevolgd in de jeugdgezondheidszorg. Het zwaartepunt van de activiteiten ligt in de leeftijdsperiode 0 tot 4 jaar, waarin kinderen circa 15x (vaak op een consultatiebureau) worden gezien. Vanaf het 4de jaar verloopt het onderzoek via de school.

Jeugdartsen zijn in dienst van een Jeugdgezondheidszorgorganisatie (JGZ-organisaties). De JGZ-organisaties hebben de wettelijke taak om de gezondheid, groei en ontwikkeling van alle kinderen van 0 tot 18 jaar in Nederland te volgen. Zo wordt de schedelomtrek gemeten, visus en gehoor worden gescreend, het hartje wordt beluisterd, enz.

Van alle kinderen wordt een digitaal dossier aangelegd, waarin bevindingen worden ingevoerd, zoals lengte en gewicht. Belangrijk is het volgen van de ontwikkeling volgens het zogeheten "Van Wiechen Ontwikkelings Onderzoek", dat bestaat uit vastleggen van mijlpalen zoals leeftijd van het los kunnen lopen en het zeggen van de eerste paar woordjes. Tevens worden afwijkende bevindingen geregistreerd, zoals bijvoorbeeld huidafwijkingen.

Bepaalde afwijkingen kunnen een eerste aanwijzing zijn voor een zeldzame ziekte. Zo kan een achterblijvende schedelomtrek een eerste signaal zijn voor het Rett syndroom. De jeugdartsen herkennen vaak een afwijking van de norm, juist omdat zij heel veel kinderen zien. Zij zouden geholpen zijn als er meer informatie rechtstreeks beschikbaar is over relevante kenmerken. Door in het dossier bij bepaalde afwijkingen (de eerste symptomen) meer informatie te geven, kunnen jeugdartsen beter herkennen en kunnen kinderen eerder worden doorverwezen voor nader onderzoek.

Wij als Laposa zijn expert op het gebied van de aandoening(en) waar wij voor staan, in de meest brede zin van het woord. Wij, tezamen met andere Patiëntenorganisaties die weer expert zijn op hun gebied, kennen onder meer de symptomen, hebben nauwe banden met arts-specialisten en zijn zo een belangrijk informatiebron voor vroegsignalering.

Het project "Vroegsignalering" is in volle gang. Wij proberen een eerste aanzet vast te leggen door het screenen van het bestaande digitale dossier op kenmerken die mogelijk kunnen helpen bij het signaleren van verschijnselen die kunnen wijzen op een van de zeldzame aandoeningen die vallen onder Laposa. Het gaat om symptomen die al in een vroeg stadium van de aandoening zichtbaar zijn en kunnen worden waargenomen door een jeugdarts.

Diagnostische vertraging

Er is nog steeds veel onbekend over zeldzame aandoeningen. Dit gebrek aan kennis leidt in veel gevallen tot vertraging bij het stellen van de diagnose. Hierdoor wordt een juiste behandeling ook later gestart. Er is nog onvoldoende kennis over de oorzaken en gevolgen van het lange tijd ontbreken van een (juiste) diagnose voor de patiënt en of dit invloed heeft op de prognose of het verloop van de aandoening.

De VSOP, het UMCG en het RIVM gaan onderzoeken wat de mogelijke gevolgen zijn van vertraging in de diagnose. Het doel van dit onderzoek is om vast te stellen wat de omvang en (psychosociale) gevolgen zijn van de vertraging in de diagnosestelling. Laposa gaat meewerken aan dit onderzoek. 

Vastgesteld gaat worden wat de diagnostische vertraging betekent voor patiënten, bijvoorbeeld als het gaat om de prognose en het verloop van de ziekte, het aantal zorgverleners dat bezocht wordt en wat voor invloed dit heeft gehad op bijvoorbeeld de werkomstandigheden. De bevindingen worden teruggekoppeld aan het Innovatiefonds (financierder van dit onderzoek) en het Ministerie van VWS.

Wanneer de oorzaken en gevolgen beter bekend zijn, kan er effectiever worden gewerkt aan verbetering van dit proces.

Petra Poulissen

Contactpersoon volwassenen

Woont in Molenhoek (Lb.) en is geboren in 1971.

06-53609463