Het is niet bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt.
Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een progressieve vermindering van het onderhuidse vet in één helft van het gezicht. Deze progressieve vermindering kan ook de huid, spieren, het kraakbeen en bot treffen. De presentatie van de afwijking begint meestal voor of tijdens de puberteit en stopt na een aantal jaar.
Progressieve hemifaciale atrofie wordt in de literatuur ook wel genoemd:
- Hemifaciale atrofie;
- Parry-Romberg syndroom;
- Scleroderma circumscripta;
- Als onderdeel van Sclerodermie;
- Coupe de sabre.
De kenmerken zijn:
- De lijn loopt van de behaarde hoofdhuid, over 1 zijde van het voorhoofd, via de wenkbrauw, de binnenste ooghoek, de neusvleugel en de wang naar de kin;
- Plaatselijk vermindering van vet in gezicht;
- Dunnere huid; sterke tekening van bloedvaten zichtbaar;
- Bruine verkleuring van de huid;
- Iris kleiner en pupil daardoor groter;
- Zeer diepe sulcus (groef) van bovenooglid;
- Aangedane hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers verliezen haren;
- Vermindering oogkas;
- Inkeping onderliggend bot in gehele aangedane helft voorhoofd;
- Later doorbreken en onderontwikkeld blijven van de tanden.
