"Wat betekent de aandoening van onze dochter?"

Patrick Faber vertelt zijn verhaal:

"Pas laat in de zwangerschap vernamen we als ouders dat er iets niet goed was met onze jongste dochter. Er werd gesproken van het Beckwith Wiedemann Syndroom. We werken beide in de zorg maar dit was iets totaal onbekends. Ik heb Google geraadpleegd en heb mijn vrouw hiervoor behoedt. Je ziet namelijk de ergste dingen voorbij komen. Onze roze wolk werd er eentje met een grijs randje. We hebben de knop omgezet en hebben alles positief weten op te pakken. "Wij gaan dit gewoon doen!' Onze Ivy Lynn is in maart 2017 twee jaar geworden. De weg hiernaartoe was er eentje met veel hobbels en het vloog als een sneltrein voorbij. Als ouder zijnde doe je alles voor je kinderen, maar de onwetendheid, de onbekendheid en het zeldzame maakt het als ouders, als grote zus en als klein patiëntje soms zeer zwaar. We hebben ook geleerd dat je anders in het leven gaat staan. Je geniet meer. Pluk de dag wordt je motto. Wij hebben als gezin vaak een gesprek met iemand in hetzelfde schuitje gemist. Of iemand die je begrijpen kan, die je net dat duwtje de juiste richting op kan geven. Ik, maar ook mijn vrouw Tessa hebben gezegd: wij gaan ons hard maken om mensen bij te staan in diezelfde moeilijke maar ook prachtige periode waarin wij ons ook nog steeds bevinden."

"Wat kun je doen"?

Het is het tijdperk van tijdstekorten, van haast en van snelheid. De wereld is er eentje die digitaal is. Veel gaat via internet en socialmedia. Dit is prachtig maar veel informatie klopt niet. De zoektocht naar iemand die in dezelfde situatie zit is lastig. Wat wij hebben gemist en nog steeds veel missen is echt contact. Een gesprek aangaan, elkaar kunnen zien, emoties voelen en delen. Ik ben zelf lid van de internationale Beckwith Wiedemann pagina op Facebook. Maar heb er zelf ook eentje gemaakt voor Nederland en Nederlandstalig België, genaamd Beckwith Wiedemann Nederland. Het voelt allereerst al stukken dichterbij en de taalbarrière is er niet.

Wat ik ook een groot gemis vond als ouder is dat er geen belangenvereniging meer bestond. Hierin worden nu ook stappen gemaakt. Bij Laposa krijg ik de kans deze vleugels weer te spreiden en bijvoorbeeld een nieuwsbrief voor de liefhebbers uit te gaan brengen. Ik heb van al de jaren dat de vereniging wel bestond informatie mogen ontvangen van de oud voorzitter. Hij heeft het stokje zeg maar doorgegeven. Bij Laposa hoop ik weer wat moois te kunnen betekenen in de vorm van een vereniging. Ik hoop ouders bij te kunnen staan in lastige momenten, met al hun vragen of gewoon voor een fijn gesprek. Bij Laposa kreeg ik direct een gevoel van: je staat er niet alleen voor. Dit wil ik ook bij jullie bereiken. 

Wat is het Beckwith-Wiedemann syndroom?

Kenmerken

De kenmerken die (kunnen) voorkomen zijn:

  • groot achterhoofd;
  • opvallende gleuven in het oorlelletje en gaatjes achterop de oorrand;
  • soort wijnvlek op het voorhoofd;
  • uitpuilende ogen;
  • het midden van het gezicht is klein t.o.v. hoor voorhoofd en grote onderkaak;
  • soms is een gezichtshelft dikker;
  • opvallend grote tong;
  • groeit problematiek aan de kaken;
  • tanden staan uit elkaar;
  • groot en lang voor de leeftijd;
  • soms een been langer dan de ander;
  • hartafwijking;
  • lever, nieren en alvleesklier vergroot;
  • verhoogde kans op tumor groei in nieren en lever;
  • navelbreuk;
  • afwijkingen aan de geslachtsorganen;
  • hoog geboorte gewicht door overgroei.

Meestal komt het Beckwith-Wiedemann syndroom bij één persoon in een familie voor. Bij een klein gedeelte van de mensen met dit syndroom is het erfelijk. Of en hoe het erfelijk is, hangt af van de genetische oorzaak.

Het Beckwith-Wiedemann syndroom wordt ook wel BWS, Syndroom van Beckwith-Wiedemann, Exomphalus macroglossia gigantisme of EMG syndroom genoemd.

Patrick en Tessa Faber

Contactpersoon ouders van een kind met Beckwith Wiedemann

Patrick en Tessa zijn de ouders van twee dochters. De jongste, Ivy Lynn, heeft BWS. Het gezin woont in Veendam.

06-50258068 of 06-53847800

Contactpersonen

Al onze contactpersonen zijn vrijwilligers die je persoonlijk kunt benaderen. Doe dit bij voorkeur tussen 9.00 en 21.00 uur. Het is mogelijk dat jouw telefoontje op een ongeschikt moment komt, maak dan een andere afspraak of spreek de voicemail in. Je kunt ook een mail sturen met je vraag.