Wat is het Saethre Chotzen syndroom?

Kenmerken

Het is niet bekend hoe vaak deze aandoening voorkomt.

  • Dichtgegroeide kroonnaad van de schedel;
  • Hangend of laagstaand bovenooglid (ptosis);
  • Wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme);
  • Hand: de huid tussen 2e en 3e vinger is deels samen gegroeid (simpele syndactylie);
  • Voet: brede, iets kortere grote teen in valgusstand (kanteling van de stand van de voet). De huid tussen 3e en 4e teen is deels samen gegroeid (simpele syndactylie);
  • Klinisch beeld lijkt op Muenke syndroom;
  • Gehoorverlies (bij ongeveer 15%) ten gevolge van middenoorafwijkingen.

Laposa heeft 8 leden met deze aandoening.

Contactpersonen

Al onze contactpersonen zijn vrijwilligers die je persoonlijk kunt benaderen. Doe dit bij voorkeur tussen 9.00 en 21.00 uur. Het is mogelijk dat jouw telefoontje op een ongeschikt moment komt, maak dan een andere afspraak of spreek de voicemail in. Je kunt ook een mail sturen met je vraag.