Wat is het Craniofrontonasaal syndroom?

Kenmerken

Het Craniofrontonasaal syndroom komt ongeveer 1 op de 120.000 geboortes voor.

  • Dichtgegroeide kroonnaad of kroonnaden van de schedel;
  • Wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme);
  • Bifide neustip (dubbel in aanleg);
  • Splijting in de lengte van de nagels van hand en voet;
  • Brede grote teen.

Een ervaringsverhaal

Moeder Carola verteld:

Onze dochter Femke van inmiddels 8 jaar is geboren met cranio frontonasale dysplasie. Ze is hiervoor twee maal (of eigenlijk drie, als je het verwijderen van de veertjes meetelt) aan haar schedel geopereerd en een keer aan haar arm. Daarnaast heeft ze astmatische klachten, peuterhypoglykemie en een aantal bijkomstigheden van haar syndroom, zoals een lage spierspanning en een slechte motoriek. Ik ben gestopt met het tellen van de ziekenhuisopnames. Het was een tijdje rustig, maar nu beginnen er toch weer een aantal dingen te spelen. Zo staat ze op de wachtlijst voor een ingreep bij de kaakchirurg en ook de oogarts wil opereren.

Vrij snel nadat Femke geboren is hebben wij ons aan de situatie aangepast en inmiddels horen alle ziekenhuisbezoeken er gewoon bij (meestal zijn het zelfs hele gezellige dagen!). Inmiddels ben ik ook lid van een internationale Facebookgroep, waarin uitsluitend mensen (of ouders van kinderen) met cranio frontonasale dysplasie lid zijn.

Ik denk dat ik door deze ervaringen aan anderen een luisterend oor kan bieden en hen wegwijs kan maken binnen Laposa. Daarom ben ik nu contactpersoon geworden.

Carola Martens-Kruse

contactpersoon Ouder van een kind met cranio frontonasaal syndroom

Carola is de moeder van Femke. Zij woont in Tegelen.

06-38322979